Cono-spondylar dysplasia
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Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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- Multiple osteochondromas
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Dysosteosclerosis
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Heart-hand syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Fibrous dysplasia of bone
- Achondroplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Klinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Leipzig
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia